ALCONCHEL DE LA ESTRELLA (Cuenca)

Origen del Día Mundial del Selfie

Esta fecha surgió en Estados Unidos como "Día Nacional de la Selfie" y ha sido replicada en todo el mundo. Fue creada por el DJ Rick McNeely de Fishbow, Radio Network en Arlington, Texas el 21 de junio de 2014.

Mc Neely fundó la organización "National Selfie Day", con la finalidad de recaudar fondos para apoyar diversas causas benéficas, mediante esta práctica fotográfica.

Día Mundial del Selfie

Se celebra:
21 de junio de 2024
21 de junio de 2025
Proclama: DJ Rick McNeely
Desde cuando se celebra: 2014

Etiquetas: Humor Ocio Tecnología
Actualizado el 17/06/2022 ... (ver texto completo)

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de las mutaciones del gen SYNGAP1 se realiza mediante la secuenciación del genoma, las cuales no se detectan con pruebas genéticas básicas. Estos métodos de prueba avanzados son muy costosos y generalmente no son accesibles a la mayoría de los pacientes.

En la actualidad no existen curas o tratamientos específicos para esta enfermedad rara. Se aplican terapias comunes, tales como Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional y Equinoterapia. Asimismo, ... (ver texto completo)

¿En qué consiste esta enfermedad rara?

Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1, el cual se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1, que desempeña un papel importante en las neuronas del cerebro. Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.

Es una alteración neurológica que se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que ocurre en la primera infancia. ... (ver texto completo)

Día Internacional de SYNGAP

Se celebra:
21 de junio de 2024
21 de junio de 2025
Proclama: Syngap Global Network
Desde cuando se celebra: 2020

Etiquetas: Enfermedades Raras
Actualizado el 20/06/2024 ... (ver texto completo)

Tratamiento de la Aniridia

Por tratarse de un trastorno hereditario y congénito no es posible prevenir la Aniridia, siendo de vital importancia efectuar un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad.

Por otra parte, se requiere de un control médico anual por parte de médicos especialistas (pediatras, oftalmólogos), a fin de determinar el grado de lesión de esta enfermedad, así como prevenir o tratar otras patologías asociadas para una mejor calidad de vida del paciente.

En ... (ver texto completo)

¿Cómo se diagnostica la Aniridia?

En la identificación de este trastorno se realiza un primer diagnóstico visual, mediante la exposición a la luz natural o artificial, a fin de determinar si se observa sensibilidad a la luz (fotofobia).

Otros exámenes médicos de diagnóstico son los siguientes:

● Bandeo cromosómico: es una técnica utilizada para visualizar con microscopio segmentos o bandas de los cromosomas y su reacción ante productos químicos.

● Hibridación fluorescente in situ (FISH): ... (ver texto completo)

¿Qué es la Aniridia?

La Aniridia es un trastorno ocular de origen hereditario y congénito, caracterizado por el desarrollo parcial o total del iris, conocido como hipoplasia. Afecta a uno de cada cien mil personas, ocasionado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular.

Aniridia es una palabra de origen griego, que significa "iris". Esta enfermedad ... (ver texto completo)

Día Internacional de la Aniridia

Se celebra:
21 de junio de 2024
21 de junio de 2025
Proclama: Movimiento Internacional Aniridia Day
Desde cuando se celebra: 2017

Etiquetas: Enfermedades Raras
Actualizado el 17/06/2022 ... (ver texto completo)

Tratamiento de la ELA

Actualmente solo existe un tratamiento para la ELA con resultados muy discretos. Y lo único que se hace en la actualidad es controlar las diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad, medidas nutricionales y rehabilitación neuromotora.

Causas de la ELA y factores de riesgo

Las causas de la ELA son desconocidas. Solo entre el 5 y el 10% de los casos tienen un origen genético hereditario.

En lo que respecta a los factores de riesgo, los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la sexta década de vida del paciente y afecta más a hombres que a mujeres.

Por tanto ser varón de más de 60 años son los únicos factores que se pueden concluir. Aunque hay estudios que hablan de factores de riesgo como haber fumado, haber ... (ver texto completo)

Esperanza de vida

La esperanza de vida de los afectados ronda los 3 años. Solo un 20% de los pacientes sobrevive 5 años. Y solo un 10% de los pacientes llega a vivir 10 años después del diagnóstico.

Síntomas de la ELA

La ELA provoca una parálisis muscular progresiva. Los pacientes ven afectada rápidamente su actividad muscular voluntaria esencial, que afectan a procesos tan básicos como el habla, la respiración, la capacidad para comer o para caminar. Dado el carácter progresivo e incurable de esta enfermedad, los pacientes evolucionan hasta la parálisis completa.

¿Qué es la ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta solo en España a más de 3.000 pacientes. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Para esta enfermedad no existe cura a día de hoy. La ELA suele afectar a adultos de entre 40 a 70 años.

Campaña #LuzPorLaELA

Desde 2019 organizaciones de pacientes están promoviendo la campaña "Luz por la ELA" que consiste en una serie de acciones para visibilizar la enfermedad como iluminar en verde, color que simboliza la ELA, los monumentos más emblemáticos de diferentes ciudades de España.

La Fundación Luzón anima a la población a fotografiarse en los edificios de sus ciudades iluminados de verde y a difundirlo en las redes sociales con el hastag #LuzporlaELA.