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Enfermedad de Gaucher
Acid beta glucosidase. png
Representación 3D de la glucocerebrosidasa, enzima deficitaria en la enfermedad de Gaucher.
Clasificación y recursos externos
Especialidad
endocrinología
neurología
CIE-10
E75.2
CIE-9
272.7
OMIM
230800
DiseasesDB
5124
MedlinePlus
000564
eMedicine
ped/837
MeSH
D005776
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
[editar datos en Wikidata]
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico: se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
Acid beta glucosidase. png
Representación 3D de la glucocerebrosidasa, enzima deficitaria en la enfermedad de Gaucher.
Clasificación y recursos externos
Especialidad
endocrinología
neurología
CIE-10
E75.2
CIE-9
272.7
OMIM
230800
DiseasesDB
5124
MedlinePlus
000564
eMedicine
ped/837
MeSH
D005776
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La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico: se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.