¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.
Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.
Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.
Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:
● Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
● Múltiples fracturas óseas.
● Rostro en forma de triángulo.
● Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
● Brazos y piernas arqueados.
● Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
● Baja estatura.
● Músculos débiles.
● Articulaciones laxas.
● Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
● Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.
La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.
Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.
Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.
Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:
● Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
● Múltiples fracturas óseas.
● Rostro en forma de triángulo.
● Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
● Brazos y piernas arqueados.
● Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
● Baja estatura.
● Músculos débiles.
● Articulaciones laxas.
● Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
● Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.