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ALCONCHEL DE LA ESTRELLA: 27 de mayo - Dï ¿½a de Sensibilizaciï ¿½n de las Colagenopatï...

27 de mayo - Dï ¿½a de Sensibilizaciï ¿½n de las Colagenopatï ¿½as Tipo II

El 27 de mayo es el Dï ¿½a de Sensibilizaciï ¿½n de las Colagenopatï ¿½as Tipo II, que abarcan el Sï ¿½ndrome de Stickler, SEDC y otras.

Fue la Asociaciï ¿½n de Familiares y Afectados por el Sï ¿½ndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatï ¿½as Tipo II (AFASCOL) quien proclamï ¿½ esta celebraciï ¿½n, ya que fue un 27 de mayo cuando se celebraron en el Hospital de La Paz (Madrid) las Primeras Jornadas de Colagenopatï ¿½as Tipo II.

AFASCOL es la Asociaciï ¿½n de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congï ¿½nita) y otras Colagenopatï ¿½as Tipo II, derivadas de una mutaciï ¿½n en el gen COL2A1

Estas enfermedades se producen cuando hay una mutaciï ¿½n del gen COL2A1, que causa anomalï ¿½as en la producciï ¿½n del colï ¿½geno y ello afecta directamente al cartï ¿½lago y al hueso causando trastornos y displasias esquelï ¿½ticas.

https://www. afascol. org/