Más sobre el Síndrome de Turner
El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica.
A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.
El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica.
A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.
