Luz ahora 0,00707 €/kWh

ALCONCHEL DE LA ESTRELLA: 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular...

7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se trata de una enfermedad rara neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la capacidad de caminar. Esta causada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.

Afecta mayoritariamente al sexo masculino con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacimientos. No obstante, aunque las mujeres sean asintomáticas, un pequeño porcentaje son portadoras y presenta formas moderadas de la enfermedad.

La enfermedad a día de hoy carece de tratamiento curativo y comienza a manifestarse durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y progresivamente la de llevar a cabo de forma autónoma actividades cotidianas. La DMD, tiene un pronóstico grave pues afecta a órganos vitales como el corazón o los pulmones.

Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido la mejor comprensión de la los mecanismos que causan la enfermedad. “Más de 200 diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD se están desarrollando a nivel mundial actualmente. Los primeros resultados de la terapia génica están demostrando un efecto muy significativo en la capacidad de restituir el déficit de distrofina.”, señala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurología pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En el momento actual se están desarrollando nuevas líneas de investigación en las enfermedades neuromusculares. “Estamos viviendo un momento muy apasionante con el desarrollo de la terapia génica para enfermedades neuromusculares como es el caso de la atrofia muscular espinal y esto nos abre el camino para su aplicación en enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne”, añade el doctor Nascimento.

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) se suma a la campaña por el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker (el 7 de septiembre), para dar a conocer estas patologías, y reivindicar un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de pacientes y familias.