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22 de mayo - Día Internacional del Síndrome 22q11

El 22 de mayo conmemoramos una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. También se celebra en la fecha del 22 de noviembre en algunos países del mundo.

Esta enfermedad se basa en un trastorno genético causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22.

Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor. Ahora bien, si una persona padece el Síndrome de DiGeorge, a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes (la región que se elimina se denomina 22q11.2).