¿Qué es la Aniridia?
La Aniridia es un trastorno ocular de origen hereditario y congénito, caracterizado por el desarrollo parcial o total del iris, conocido como hipoplasia. Afecta a uno de cada cien mil personas, ocasionado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular.
Aniridia es una palabra de origen griego, que significa "iris". Esta enfermedad fue descubierta en el año 1818 por Barratta, siendo denominada inicialmente irideremia.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad rara son los siguientes:
● Pupilas muy grandes, desde el momento del nacimiento.
● Escasa percepción visual.
● Intolerancia anormal a la luz, caracterizada por molestia o dolor (Fotofobia).
● Aumento de presión en el globo ocular (Glaucoma).
● Movimiento involuntario del ojo (Nistagmo).
● Pérdida de transparencia corneal.
● Cataratas congénitas.
● Escaso desarrollo del nervio óptico y la mácula.
La Aniridia es un trastorno ocular de origen hereditario y congénito, caracterizado por el desarrollo parcial o total del iris, conocido como hipoplasia. Afecta a uno de cada cien mil personas, ocasionado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular.
Aniridia es una palabra de origen griego, que significa "iris". Esta enfermedad fue descubierta en el año 1818 por Barratta, siendo denominada inicialmente irideremia.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad rara son los siguientes:
● Pupilas muy grandes, desde el momento del nacimiento.
● Escasa percepción visual.
● Intolerancia anormal a la luz, caracterizada por molestia o dolor (Fotofobia).
● Aumento de presión en el globo ocular (Glaucoma).
● Movimiento involuntario del ojo (Nistagmo).
● Pérdida de transparencia corneal.
● Cataratas congénitas.
● Escaso desarrollo del nervio óptico y la mácula.