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¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taibi?
El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Es conocido como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.
Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:
● Microcefalia.
● Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
● Baja estatura.
● Malformaciones dentales.
● Dificultad respiratoria.
● Estreñimiento.
● Pérdida de la audición.
● Retraso en el desarrollo psicomotor.
● Latidos cardíacos anormales.
● Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Es conocido como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.
Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:
● Microcefalia.
● Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
● Baja estatura.
● Malformaciones dentales.
● Dificultad respiratoria.
● Estreñimiento.
● Pérdida de la audición.
● Retraso en el desarrollo psicomotor.
● Latidos cardíacos anormales.
● Desarrollo lento de habilidades cognitivas.