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Importancia clínica
Las mutaciones en el gen GLUT1 son responsables de la deficiencia de GLUT1 o Enfermedad de De Vivo, una rara enfermedad autosómica recesiva. Esta enfermedad se caracteriza por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (hipoglucorraquia), un tipo de neuroglucopenia, que desemboca en una afectación del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
El GLUT1 también es el receptor utilizado por el virus linfotrópico T humano (HTLV) para ganar acceso a las células diana.
El GLUT1, además, ha mostrado ser un poderoso marcador histoquímico para el hemangioma de la infancia.
Las mutaciones en el gen GLUT1 son responsables de la deficiencia de GLUT1 o Enfermedad de De Vivo, una rara enfermedad autosómica recesiva. Esta enfermedad se caracteriza por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (hipoglucorraquia), un tipo de neuroglucopenia, que desemboca en una afectación del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
El GLUT1 también es el receptor utilizado por el virus linfotrópico T humano (HTLV) para ganar acceso a las células diana.
El GLUT1, además, ha mostrado ser un poderoso marcador histoquímico para el hemangioma de la infancia.