¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una micro deleción en la región cromosómica 9q34.3.
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
● Discapacidad intelectual.
● Retraso en el desarrollo.
● Dificultades en la audición y el lenguaje.
● Rasgos faciales distintivos.
● Tono muscular débil (hipotonía).
● Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
● Anomalías estructurales en el cerebro.
● Defectos congénitos del corazón.
● Convulsiones.
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una micro deleción en la región cromosómica 9q34.3.
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
● Discapacidad intelectual.
● Retraso en el desarrollo.
● Dificultades en la audición y el lenguaje.
● Rasgos faciales distintivos.
● Tono muscular débil (hipotonía).
● Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
● Anomalías estructurales en el cerebro.
● Defectos congénitos del corazón.
● Convulsiones.