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Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra
El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.
Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:
● Análisis de microarrays.
● Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
● Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).
En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
Comparte información útil e interesante en las redes sociales, acerca del Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. Usa la etiqueta #sindromekleefstra
El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.
Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:
● Análisis de microarrays.
● Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
● Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).
En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
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