¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:
● Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
● Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
● Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
● Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
● El patrón de respiración es anormal.
● Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:
● Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
● Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
● Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
● Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
● El patrón de respiración es anormal.
● Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.