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22 de octubre - Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid o delecíón del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. En España hay diagnosticados 135 casos y más de 2.500 en todo el mundo.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid que aglutina a más de 100 familias de España e Hispanoamérica se une al llamamiento que la PMS Foundation hace por primera vez este año, para que el Síndrome de Phelan-McDermid sea más conocido en la sociedad.
Por eso, nos unimos a las familias del todo el mundo que con iniciativas particulares y locales están haciendo llegar a sus comunidades la necesidad de más investigación en el tratamiento del síndrome, un diagnóstico más temprano y un mejor conocimiento de la enfermedad.
Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid estamos dando a conocer a través de esta hoja informativa las pautas para la evaluación médica y seguimiento del Síndrome Phelan-McDermid.
Fuente: Asociación Síndrome Phelan-McDermid
https://enfermedades-raras. org/
El síndrome de Phelan-McDermid o delecíón del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. En España hay diagnosticados 135 casos y más de 2.500 en todo el mundo.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid que aglutina a más de 100 familias de España e Hispanoamérica se une al llamamiento que la PMS Foundation hace por primera vez este año, para que el Síndrome de Phelan-McDermid sea más conocido en la sociedad.
Por eso, nos unimos a las familias del todo el mundo que con iniciativas particulares y locales están haciendo llegar a sus comunidades la necesidad de más investigación en el tratamiento del síndrome, un diagnóstico más temprano y un mejor conocimiento de la enfermedad.
Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid estamos dando a conocer a través de esta hoja informativa las pautas para la evaluación médica y seguimiento del Síndrome Phelan-McDermid.
Fuente: Asociación Síndrome Phelan-McDermid
https://enfermedades-raras. org/