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¿Qué es el Síndrome de Phelan-Mc Dermid?
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).