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Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
● Retraso o ausencia del lenguaje.
● Lenguaje restringido.
● Bajo tono muscular (Hipotonía)
.
● Retraso cognitivo.
● Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
● Movimientos bucales frecuentes.
● Uñas de los pies displásicas.
● Crecimiento normal o acelerado.
● Poca percepción del dolor.
● Manos grandes y carnosas.
● Convulsiones.
● Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:
● Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
● Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
● Retraso o ausencia del lenguaje.
● Lenguaje restringido.
● Bajo tono muscular (Hipotonía)
.
● Retraso cognitivo.
● Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
● Movimientos bucales frecuentes.
● Uñas de los pies displásicas.
● Crecimiento normal o acelerado.
● Poca percepción del dolor.
● Manos grandes y carnosas.
● Convulsiones.
● Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:
● Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
● Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.