¿Qué es el Síndrome de Kabuki?
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.