REDECILLA DEL CAMINO: El síndrome de Dravet es una epilepsia refractaria...

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Francesc Sanmartí, coordinador de la Unidad de Epilepsia Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona
"El síndrome de Dravet es la epilepsia resistente al tratamiento que tiene la tasa de mortalidad más elevada

El síndrome de Dravet es una epilepsia refractaria o resistente a los tratamientos que se padece de por vida. Se debe a una mutación genética y se caracteriza por manifestarse en el primer año de vida del lactante. Los afectados deben convivir con serias limitaciones físicas, a menudo acompañadas de retraso cognitivo. Y aunque los tratamientos actuales logran disminuir las crisis que padecen, no siempre ocurre en todos los que sufren el síndrome. Además, esta epilepsia es la que tiene más tasa de mortalidad dentro de los primeros diez años de vida, cifrada entre un 17% y un 18% de los casos. No obstante, recientemente han empezado a llegar buenas noticias: se han publicado estudios de tres series de pacientes que han sobrevivido más de 20 años y, de ahí que se conozca que, con la edad, el número de crisis decrecen, explica en esta entrevista Francesc Sanmartí, jefe de sección del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, de Esplugues de Llobregat (Barcelona), coordinador de la Unidad de Epilepsia Pediátrica de este hospital y discípulo de la descubridora de este síndrome, Charlotte Dravet.

¿Qué es el síndrome de Dravet y cuándo se describió?

Este síndrome fue descrito por Charlotte Dravet en 1978 y después reconocido por la Liga Internacional de la Epilepsia como un síndrome que afecta a los lactantes dentro de su primer año de vida. Se empezó a difundir a partir de las décadas de los 80-90. Y, de ahí, su conocimiento se ha extendido como una mancha de aceite.